Down syndrome merupakan gangguan genetik yang menyebabkan pembagian sel-sel abnormal yang menyebabkan tambah ekstra gen dari kromosom 21. Penyakit ini menyebabkan tampilan wajah yang berbeda, disabilitas intelektual, dan kelambatan perkembangan.
Menurut Kepala Sekolah Center of Hope Ikatan Sindroma Down Indonesia (ISDI), Dewi Wardhani, sangat penting untuk para orang tua mengenali ciri-ciri down syndrome bahkan sejak lahir. Karakteristik wajah yang berbeda bisa menjadi salah satu acuan.
"Kalau dokter atau orang tua yang mengerti soal down syndrome, saat bayinya lahir biasanya langsung tahu bahwa itu down syndrome," kata Dewi saat ditemui di sela acara Baking Class bersama Anak Down Syndrome di Yayasan ISDI Sunter, Jakarta Utara, Rabu (10/4/2019).
Mengapa penting? Saat orang tua atau dokter mengenali lebih awal, sesegera mungkin bisa diterapi. Macam-macam terapi bisa dilakukan seperti terapi wicara atau terapi motorik. Hasilnya akan terlihat saat nanti sang anak tumbuh besar, dan bisa menyesal jika tidak dilatih sejak awal.
Selain wajah, lanjut Dewi, ciri-ciri selanjutnya adalah perkembangan anak cenderung lambat. Misalnya telat berbicara, gerak motoriknya lambat. Kemudian reaksi, misalnya saat bayi diajak bercanda namun tidak bereaksi seperti tertawa atau tersenyum.
"Setelah mungkin ke dokter dan mendapat diagnosis down syndrome mereka baru ngeh. Hasilnya bakal terlihat saat nanti anaknya besar, dan akan menyesal kalau nggak dilatih sejak awal," tandas Dewi.
by: