Albinisme terdiri dari sekelompok kelainan bawaan dari sintesis melanin dan biasanya ditandai dengan tidak adanya pigmen melanin. Albinisme dihasilkan dari produksi melanin yang terganggu dari tirosin melalui jalur reaksi metabolik yang kompleks. Dokter mata memainkan peran penting dalam mendeteksi albinisme karena sebagian besar bentuk albinisme terdeteksi dengan kelainan pada mata. Perubahan pada penglihatan yang terkait dengan hipopigmentasi meliputi penurunan ketajaman visual sekunder akibat foveal hypoplasia (kondisi langka karena tidak berkembangnya makula, area kecil di retina) dan kesalahan fungsi saraf optik pada chiasma (persilangan saraf pada otak). Gambaran lain termasuk sensitif akan cahaya (fotofobia), transiluminasi iris, pergerakan mata yang tidak terkendali (nystagmus), dan kekurangan pigmen pada retina bagian tepi. Perubahan penglihatan ini umum terjadi pada semua jenis albinisme.

Tanda-tanda albinisme biasanya tampak jelas pada kulit, rambut, dan warna mata seseorang. Orang dengan albinisme juga sensitif terhadap efek matahari sehingga mereka berisiko lebih tinggi terkena kanker kulit.

Tanda dan gejala albinisme melibatkan warna kulit, rambut, dan mata serta penglihatan.

• Kulit
  Bentuk albinisme yang paling mudah dikenali adalah rambut putih dan kulit yang berwarna sangat terang dibandingkan dengan keluarga penderita. Pewarnaan kulit (pigmentasi) dan warna rambut dapat berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung yang tidak menderita albinisme.
  Dengan paparan sinar matahari, penderita dapat menimbulkan gejala:
  • Bintik-bintik
  • Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen. Tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
  • Bintik besar (lentigine)
  • Kulit merah seperti terbakar (sunburn) dan ketidakmampuan kulit untuk menjadi gelap
• Rambut
  Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Penderita albinisme dari ras Afrika atau Asia mungkin memiliki warna rambut yang kuning, kemerahan atau cokelat. Warna rambut juga dapat menjadi lebih gelap pada awal masa dewasa atau karena terpapar oleh mineral normal dalam air dan lingkungan, dan tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.
• Warna mata
  Bulu mata dan alis seringkali pucat. Warna mata dapat berkisar dari sangat biru muda ke coklat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia. Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) membuat iris agak tembus cahaya yang menandakan bahwa iris tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya memasuki mata. Karena itu, mata yang berwarna sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan.
• Gangguan penglihatan
  • Gerakan bolak-balik mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus)
  • Gerakan kepala, seperti menggelengkan atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata yang tidak disengaja dan melihat lebih baik
  • Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau bergerak serempak (strabismus) atau juling
  • Rabun jauh yang parah atau tidak
  • Sensitivitas terhadap cahaya (fotofobia)
  • Kelengkungan abnormal pada permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur
  • Perkembangan retina yang tidak normal, mengakibatkan berkurangnya penglihatan
  • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf yang biasa (misrouting dari saraf optik)
  • Kebutaan (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total

Albinisme disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen. Berbagai jenis albinisme dapat terjadi, terutama berdasar mutasi gen yang menyebabkan kelainan tersebut. Mutasi dapat menyebabkan tidak ada melanin sama sekali atau jumlah melanin yang berkurang secara signifikan. Jenis-jenis albinisme diklasifikasikan berdasarkan bagaimana mereka diwariskan dan pada gen yang terpengaruh, yaitu:

• Albinisme Mata dan Kulit (Albinisme Oculocutaneous-OCA). Jenis yang paling umum, penderita mewarisi dua salinan gen bermutasi - satu dari masing-masing orang tua (warisan resesif autosom). Hal ini adalah hasil mutasi pada satu dari tujuh gen, yang dilabeli dari OCA1 ke OCA7. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata, serta masalah penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi berdasarkan jenis, menyebabkan warna kulit, rambut, dan mata yang dihasilkan juga bervariasi menurut dan di dalam jenis.
• Albinisme Mata (Ocular albinism). Terutama terbatas pada mata yang dapat menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk yang paling umum adalah tipe 1, diwarisi oleh mutasi gen pada kromosom X. Ocular albinism terkait kromosom X diwariskan oleh ibu yang membawa satu gen X bermutasi kepada putranya (pewarisan resesif terkait X). Ocular albinism terjadi hampir secara eksklusif pada pria dan jauh lebih jarang daripada OCA.
• Albinisme terkait dengan sindrom herediter yang jarang dapat terjadi. Sebagai contoh, Sindroma Hermansky-Pudlak termasuk bentuk OCA serta masalah perdarahan dan memar dan penyakit paru-paru dan usus. Sindroma Chediak-Higashi termasuk bentuk OCA serta masalah kekebalan dengan infeksi berulang, kelainan neurologis dan masalah serius lainnya.

Diagnosis albinisme berdasarkan pada:

• Pemeriksaan fisik yang mencakup pengecekan pigmentasi kulit dan rambut
• Pemeriksaan mata menyeluruh
• Membandingkan pigmentasi anak Anda dengan pigmen anggota keluarga lainnya
• Tinjau riwayat medis anak Anda, termasuk apakah ada perdarahan yang tidak berhenti, memar berlebihan atau infeksi yang tidak terduga

Seorang dokter spesialis mata harus melakukan pemeriksaan mata anak Anda. Pemeriksaan ini mencakup penilaian nistagmus potensial, strabismus dan fotofobia. Dokter juga akan menggunakan alat untuk memeriksa retina secara visual dan menentukan apakah ada tanda-tanda perkembangan abnormal. Lalu, konsultasi genetik dapat membantu menentukan jenis albinisme dan warisan.

Karena albinisme adalah kelainan genetik, maka tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan pada kulit untuk tanda-tanda kelainan. Tim perawatan Anda mungkin melibatkan dokter perawatan primer dan dokter mata, perawatan kulit (dokter kulit) dan ahli genetika.

Jika anggota keluarga memiliki albinisme, dokter spesialis genetika dapat membantu Anda memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak di masa depan dengan albinisme. Dokter spesialis genetika juga dapat menjelaskan tes yang tersedia.