Amiloidosis adalah suatu penyakit langka yang terjadi akibat terakumulasinya protein amiloid pada ginjal. Amiloid adalah suatu protein yang abnormal pada tubuh. Amiloid tidak dapat dimetabolisme maupun digunakan ulang oleh tubuh. Apabila amiloid menggumpal dalam tubuh maka akan terbentuk sebuah gugus amiloid yang disebut deposit amiloid. Akumulasi deposit ini pada organ dan jaringan tubuh akan menyebabkan kerusakan dan kemudian menyebabkan amiloidosis.

Amiloidosis dapat terjadi pada berbagai organ dan jaringan, dan tidak jarang mengenai lebih dari satu organ. Pada umumnya, amiloidosis terjadi pada ginjal, jantung, sistem saraf, hati, dan sistem pencernaan. Amiloidosis pada ginjal umumnya disebabkan oleh amiloidosis primer atau amiloidosis terkait dialisis. Tingkat keparahan serta gejala dari amiloidosis tergantung dari jumlah dan luas organ yang terdampak.

Tanda dan gejala paling umum dari amiloidosis primer adalah terjadinya sindrom nefrotik. Gejala dari sindrom nefrotik adalah:

• Albuminuria – terdapatnya albumin dalam urin sebanyak >3,5 gr/24 jam
• Hiperlipidemia – kondisi di mana jumlah lemak dalam darah lebih tinggi dari normal
• Edema – Pembengkakan tubuh, umumnya pada kaki, tangan, dan wajah
• Hipoalbuminemia – menurunnya jumlah serum albumin dalam darah (normal 3,5 - 5,9 g/dL)

Tanda dan gejala lain yang dapat ditemukan dalam amiloidosis primer adalah:

• Mudah lelah dan letih
• Sesak napas
• Tekanan darah rendah
• Baal, kesemutan, atau rasa terbakar pada tangan atau kaki
• Penurunan berat badan

Pada pasien dengan amiloidosis terkait dialisis, tanda dan gejala yang dapat dirasakan berupa:

• Rasa nyeri, sakit, dan kaku pada sendi
• Munculnya kista dalam tulang
• Carpal tunnel syndrome yang terjadi akibat terakumulasinya amiloid pada pergelangan tangan yang menyebabkan kesemutan, kelemahan, dan baal pada tangan
• Jumlah beta-2-mikroglobulin yang tinggi dalam darah

Amiloidosis ginjal disebabkan karena dua hal, yakni amiloidosis primer atau amiloidosis terkait dialisis. Amiloidosis primer merupakkan amiloidosis utama yang menyerang ginjal. Deposit amiloid dalam ginjal membuat fungsi filtrasi ginjal terganggu. Hal ini kemudian akan menyulitkan ginjal untuk membuang hasil metabolit serta memecah protein. Dalam jangka panjang, ginjal akan menjadi rusak sehingga tidak dapat berfungsi untuk melakukan fungsi filtrasi dan menjaga kesehatan tubuh, yang akhirnya dapat menyebabkan pasien menderita gagal ginjal.

Pasien yang menderita gagal ginjal biasanya diterapi menggunakan dialisis atau cuci darah. Penggunaan dialisis dalam jangka waktu yang lama dapat mencetuskan amiloidosis ginjal yang disebut sebagai amiloidosis terkait dialisis. Jenis amiloidosis ini terjadi ketika suatu protein yang disebut sebagai beta-2-mikroglobulin terakumulasi dalam darah karena proses dialisis tidak dapat membuang protein sepenuhnya dari dalam darah.

Karena tanda dan gejala amiloidosis dapat serupa dengan penyakit yang lebih umum, diagnosis amiloidosis seringkali terabaikan. Diagnosis awal dapat membantu mencegah kerusakan organ dan jaringan. Diagnosis yang tepat juga dibutuhkan untuk menentukan pengobatan karena pengobatan sangat tergantung pada kondisinya. Untuk menegakkan diagnosis, dibutuhkan dokter spesialis nefrologi, yaitu dokter spesialis penyakit dalam kekhususan penyakit ginjal. Berikut adalah pemeriksaan dan tes yang dapat dilakukan:

• Pemeriksaan urine dan darah: pemeriksaan ini dapat membantu mengidentifikasi adanya protein abnormal yang dapat mengindikasikan amiloidosis.
• Biopsi ginjal: pemeriksaan ini bertujuan untuk mengambil sampel ginjal, kemudian jaringan tersebut akan dilihat melalui mikroskop.
• Pemeriksaan imaging: pemeriksaan ini meliputi CT-scan, MRI, maupun echocardiogram.

Tujuan dari pengobatan amiloidosis adalah untuk mengurangi jumlah protein amiloid dalam darah. Dokter umumnya akan memberi Anda beberapa pilihan yang telah disesuaikan dengan kondisi Anda. Pilihan tersebut biasanya berupa:

• Terapi medikamentosa atau obat seperti steroid
• Kemoterapi
• Transplantasi stem cell dengan harapan sel yang telah rusak dapat digantikan dengan sel baru yang sehat

Pada amiloidosis terkait dialisis, dokter akan mencoba metode filter dialisis yang lebih efektif dan baru. Selain itu, dapat juga dilakukan operasi dan transplantasi ginjal. Perubahan gaya hidup seperti penyesuaian diet dan nutrisi juga penting dilakukan untuk mencegah perburukan gejala. Biasanya, pasien akan diberikan diet rendah garam, rendah protein, rendah lemak, dan rendah kolesterol.