Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang menyebabkan kerdil (dwarfism) yang tidak proporsional dan merupakan gangguan genetik yang langka. Dwarfism (kerdil) didefinisikan kondisi dengan bertubuh pendek sebagai orang dewasa. Orang dengan Achondroplasia mempunyai tubuh yang pendek dengan ukuran torso (batang tubuh) normal dan anggota tubuh yang pendek.

Achondroplasia adalah jenis paling umum dari dwarfisme yang tidak proporsional dan terjadi pada 1 dari 26.000 hingga 40.000 bayi. Baik pria maupun wanita mempunyai risiko yang sama untuk terkena kondisi ini.

Orang dengan achondroplasia umumnya memiliki tingkat kecerdasan normal. Gejala yang timbul bersifat fisik, bukan mental. Gejala yang biasanya timbul pada seorang anak saat lahir, diantaranya adalah:

• Bertubuh pendek atau jauh di bawah tinggi rata-rata untuk orang dengan usia dan jenis kelamin yang sama (biasanya dibawah 138 cm) yang seringkali tidak terdeteksi sampai pada masa kanak–kanak awal dan pertengahan
• Lengan dan kaki yang pendek, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan tinggi badan
• Jari-jari pendek, dimana terdapat jarak antara jari manis dan jari tengah
• Kepala besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh
• Dahi yang besar dan menonjol secara abnormal
• Keterlambatan dalam berjalan dan keterampilan motorik lainnya
• Hidrosefalus
• Stenosis tulang belakang (penyempitan kanal pada tulang belakang yang dapat menekan saraf tulang belakang)
• Tonus otot yang menurun

Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat:

• Mengalami kesulitan menekuk siku
• Menjadi gemuk (obesitas)
• Mengalami infeksi telinga berulang karena liang telinga yang sempit
• Kaki berbentuk O
• Kelengkungan tulang belakang abnormal yang disebut kifosis atau lordosis
• Mengembangkan stenosis tulang belakang yang baru atau lebih berat
• Kaki datar, pendek, dan lebar
• Kepala besar dengan dahi yang menonjol
• Rahang yang menonjol
• Gigi yang tidak sejajar

Saat perkembangan janin awal, sebagian besar tulang terdiri dari tulang rawan. Biasanya tulang rawan akan berubah menjadi tulang. Namun, dalam kasus achondroplasia, banyak dari tulang rawan tidak berubah menjadi tulang. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen FGFR3.

Gen FGFR3 memberikan perintah ke tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan pemeliharaan tulang. Mutasi pada gen FGFR3 menyebabkan protein menjadi terlalu aktif. Hal ini mengganggu perkembangan tulang rangka  normal.

Mutasi genetik spontan terjadi pada sekitar 80% dari penderita achondroplasia, dan 20% sisanya diturunkan oleh orangtua dengan pola autosomal dominan, yang berarti hanya perlu 1 orang tua untuk mewariskan gen yang cacat untuk seorang anak terkena achondroplasia.

Jika salah 1 orang tua memiliki kondisi ini, maka terdapat 50% kemungkinan bagi anak untuk mendapatkan kondisi ini.

Jika kedua orang tua memiliki kondisi ini, maka anak akan memiliki kemungkinan:

• 25% peluang untuk memiliki perawakan tubuh normal
• 50% peluang untuk memiliki 1 salinan gen cacat yang menyebabkan achondroplasia
• 25% peluang untuk mewarisi 2 salinan gen cacat, yang akan menyebabkan bentuk fatal dari achondroplasia yang disebut achondroplasia homozigot

Bayi yang lahir dengan achondroplasia homozygotik biasanya lahir mati atau akan meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Diagnosa achondroplasia dapat didasarkan pada gejala-gejala fisik yang khas pada saat lahir. Gejala yang khas juga akan teridentifikasi dengan sinar X, ultrasound, dan tes pencitraan lainnya. Dengan USG, achondroplasia dapat dicurigai sebelum lahir.

Dalam keluarga dimana kedua orang tua memiliki achondroplasia, diagnosa prenatal dapat dilakukan untuk membedakan achondroplasia homozigot fatal (dengan dua salinan dari gen yang rusak) dengan  achondroplasia heterozigot (dengan satu salinan dari achondroplasia gen) dan dengan yang normal. Diagnosis sebelum kelahiran dilakukan dengan memeriksa sel yang diperoleh dengan chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.

Tidak ada obat atau perawatan khusus untuk achondroplasia. Pengobatan ditujukan untuk mengobati komplikasi achondroplasia. Sebagai contoh, jika pasien mengalami infeksi telinga, dokter akan memberikan antibiotik. Pembedahan juga dapat dilakukan pada kasus-kasus berat seperti stenosis tulang belakang. Pengobatan hormon pertumbuhan juga dapat digunakan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.